12 октября 2026
В первые дни жизни каждый ребёнок проходит важное обследование, которое помогает выявить некоторые тяжёлые наследственные заболевания ещё до появления симптомов. Ранняя диагностика позволяет своевременно начать лечение и улучшить прогноз для ребёнка.
С начала года в Перинатальном центре Альметьевской районной многопрофильной больницы расширенный неонатальный скрининг прошли 1 700 малышей. Образец крови, взятый из пятки новорождённого, направляют в генетическую лабораторию Республиканской клинической больницы в Казани. Обследование проводится бесплатно по полису ОМС и позволяет выявлять 38 наследственных заболеваний.
Вопросы организации расширенного неонатального скрининга стали одними из ключевых на научно-практической региональной школе, которая прошла 9 октября в Казани на базе Казанской государственной медицинской академии.
АРМБ на мероприятии представили заведующая отделением патологии новорождённых и недоношенных детей Елизавета Газетдинова и детский анестезиолог-реаниматолог Светлана Минуллина. Вместе с коллегами из медицинских организаций республики они обсудили соблюдение сроков забора крови, правильность оформления документации и современные возможности генетической диагностики.
«В расширенный скрининг включены наследственные болезни обмена веществ, первичные иммунодефицитные состояния и спинальная мышечная атрофия (СМА). За 9 месяцев по Республике у 66 новорожденных подтвержден диагноз врожденного или наследственного заболевания. При таких заболеваниях раннее выявление особенно важно: своевременно начатое лечение может существенно повлиять на дальнейшее состояние ребёнка и прогноз. Поэтому большое значение имеют каждый этап обследования и слаженная работа специалистов», — отмечает Елизавета Газетдинова.
Профессиональные встречи помогают врачам обмениваться опытом и совершенствовать подходы к раннему выявлению наследственных заболеваний.
Чем раньше выявлена патология, тем быстрее можно определить необходимую тактику медицинской помощи.
С начала года в Перинатальном центре Альметьевской районной многопрофильной больницы расширенный неонатальный скрининг прошли 1 700 малышей. Образец крови, взятый из пятки новорождённого, направляют в генетическую лабораторию Республиканской клинической больницы в Казани. Обследование проводится бесплатно по полису ОМС и позволяет выявлять 38 наследственных заболеваний.
Вопросы организации расширенного неонатального скрининга стали одними из ключевых на научно-практической региональной школе, которая прошла 9 октября в Казани на базе Казанской государственной медицинской академии.
АРМБ на мероприятии представили заведующая отделением патологии новорождённых и недоношенных детей Елизавета Газетдинова и детский анестезиолог-реаниматолог Светлана Минуллина. Вместе с коллегами из медицинских организаций республики они обсудили соблюдение сроков забора крови, правильность оформления документации и современные возможности генетической диагностики.
«В расширенный скрининг включены наследственные болезни обмена веществ, первичные иммунодефицитные состояния и спинальная мышечная атрофия (СМА). За 9 месяцев по Республике у 66 новорожденных подтвержден диагноз врожденного или наследственного заболевания. При таких заболеваниях раннее выявление особенно важно: своевременно начатое лечение может существенно повлиять на дальнейшее состояние ребёнка и прогноз. Поэтому большое значение имеют каждый этап обследования и слаженная работа специалистов», — отмечает Елизавета Газетдинова.
Профессиональные встречи помогают врачам обмениваться опытом и совершенствовать подходы к раннему выявлению наследственных заболеваний.
Чем раньше выявлена патология, тем быстрее можно определить необходимую тактику медицинской помощи.